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Domenica, 09 Marzo 2014 14:52

La base genetica del comportamento maniacale

L'anomala duplicazione di un gene, che porta all'eccessiva produzione a livello cerebrale di una proteina, può indurre un comportamento iperattivo e maniacale e crisi epilettiche. La scoperta – fatta grazie a uno studio sui topi condotto da ricercatori del Baylor College of Medicine a Houston, in Texas, che illustrano i loro risultati  su “Nature” - ha un risvolto di interesse clinico per chi soffre di forme della sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) che non rispondono alle terapie standard. Gli effetti di questa duplicazione genica possono infatti essere tenuti sotto controllo con un noto farmaco, il sodio valproato, usato nel trattamento dell'epilessia e come stabilizzante dell'umore.

Il gene in questione, chiamato SHANK3, ha un ruolo importante nel buon funzionamento delle sinapsi (ossia dei siti di collegamento) dei neuroni, regolandone in particolare la densità. Precedenti ricerche hanno indicato che mutazioni, duplicazioni e delezioni presenti in una lunga sequenza del DNA che contiene il gene sono in correlazione con forme di autismo, ADHD e schizofrenia.

Per controllare se questo tipo di problemi fosse imputabile proprio al gene SHANK3, Huda Zoghbi e colleghi hanno creato un ceppo di topi i portatori di copie soprannumerarie del gene. I topi mostravano un comportamento fortemente iperattivo, che non rispondeva però ai farmaci solitamente sati nella terapia dell'ADHD. Anzi, l'iperattività aumentava e si accompagnava a crisi epilettiche e comportamenti che ricordavano quelli di soggetti affetti da sindrome maniacale.

A questo punto i ricercatori hanno iniziato a testare sui topi le terapie impiegate per il trattamento dell'epilessia e del disturbo bipolare, scoprendo che uno di questi farmaci, il sodio valproato riusciva a normalizzare il comportamento dei roditori.

Questi risultati, ha osservato Zoghbi, sottolineano l'importanza di condurre ricerche sugli effetti delle duplicazioni geniche, un ambito finora poco studiato da clinici e genetisti, che si sono finora interessati soprattutto agli effetti delle mutazioni e delle delezioni di geni, lasciando in secondo piano questo differente tipo di alterazione.

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