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Martedì, 27 Novembre 2012 15:03

Essere umani, una questione di epigenetica

Le peculiarità cognitive umane sono da ricondurre alla specificità dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica nei neuroni. Lo conferma uno studio che ha analizzato e confrontato frammenti di cromatina prelevata da cellule nervose della corteccia frontale di esseri umani e di altri primati

Nei neuroni umani sono centinaia le regioni genomiche la cui espressione è regolata in modo così peculiare da distinguere la nostra specie dagli altri primati nell'ambito delle capacità cognitive. È il risultato di uno studio pubblicato su "PLOS Biology", in cui è stato confermato che alcuni tratti distintivi del cervello umano siano da ricondurre soprattutto a meccanismi "epigenetici", ovvero a quei meccanismi che regolano l'espressione del DNA, più che ai geni.

Il DNA si trova nel suo stato lineare solo durante la replicazione. In tutte le altre fasi della vita cellulare questa molecola si trova ripiegata e associata a gruppi di proteine, tra cui hanno una funzione peculiare i cosiddetti istoni, a formare una struttura denominata cromatina. E proprio sullo "stato della cromatina" si sono concentrate le ricerche di Schahram Akbarian e colleghi dell'Università del Massachusetts e della Mount Sinai School of Medicine, autori dello studio.

Gli scienziati hanno isolato piccoli frammenti di cromatina prelevata da neuroni della corteccia frontale del cervello umano e del cervello di scimpanzè e macachi, questa regione cerebrale infatti è responsabile delle capacità cognitiva complesse. In particolare, Akbarian e colleghi hanno analizzato i frammenti per verificare l'eventuale presenza di gruppi metile legati agli istoni, dato che la metilazione è il meccanismo usato per "accendere" e "spegnere" i geni. 

Le analisi hanno permesso d'identificare centinaia di regioni in tutto il genoma in cui si osservano evidenti differenze nella struttura della cromatina tra gli esseri umani (sia adulti sia bambini) e gli altri primati studiati.

Più nello specifico, lo studio ha permesso di mappare la distribuzione sull’intero genoma di uno specifico istone denominato Istone H3 trimetilato alla lisina4 (H3K4me3), considerato un significativo marcatore epigenetico perché implicato nella regolazione degli specifici siti, denominati TSS, in cui deve iniziare la trascrizione del codice genetico. In questo modo sono state individuate 472 sequenze geniche con un tipo di metilazione specifico per l’essere umano; tra queste vi erano anche 33 loci, ovvero sequenze nucleotidiche nel DNA che compongono determinati geni, anche su geni implicati in disturbi neuropsichiatrici, in cui si osservava una metilazione che non trovava riscontro nella cromatina non neuronale.

Infine, lo studio ha permesso di evidenziare la formazione di strutture peculiari della cromatina (chromatin looping), grazie a cui molte di queste regioni di regolazione del DNA interagiscono fisicamente tra loro nel nucleo, pur essendo separate da centinaia di migliaia di coppie di basi lungo la sequenza del DNA. Questo stesso fenomeno si ritiene alla base della regolazione di geni contigui, compresi quelli cruciali per lo sviluppo delle capacità intellettive umane.

Secondo Akbarian, la mappatura dell’epigenoma dei neuroni e di altre cellule sarà di aiuto per una migliore comprensione del funzionamento del nostro cervello e di conseguenza delle nostre origini come esseri umani.

 

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